Dans l'albinisme oculaire, le défaut de production de mélanine se limite à l'œil. L'hérédité est presque invariablement récessive liée à l'X.
Il existe 3 sous-types : (1)
L'albinisme oculaire de type 1 (OA1)
Également appelé type Nettleship-Falls, il s'agit de la forme la plus courante, que l'on retrouve chez 1 personne sur 50 000. Il s'agit d'un albinisme oculaire récessif lié au chromosome X, qui touche donc principalement les hommes.
L'épithélium pigmentaire rétinien est dépourvu de pigment, mais les autres cellules sont normales et il y a généralement un nystagmus. On observe également un réflexe pupillaire rouge, des vaisseaux choroïdiens proéminents, une photophobie et une altération de l'acuité visuelle.
Albinisme oculaire de type 2 (OA2)
Également connu sous le nom de syndrome de Forsius-Eriksson et de maladie oculaire de l'île d'Åland, ce type d'albinisme est également récessif lié au chromosome X. Il se caractérise par une hypoplasie fovéale et une perte de vision.
Il s'agit d'une hypoplasie fovéale accompagnée d'une déficience visuelle marquée, d'un nystagmus, d'une myopie et d'un astigmatisme. La cécité nocturne est fréquente et le daltonisme rouge-vert est absolu.
L'albinisme oculaire autosomique récessif (AROA)
Il s'agit d'un groupe de maladies génétiques dans lesquelles une pigmentation réduite de l'œil est associée à une baisse de l'acuité visuelle, un nystagmus, un strabisme et une photophobie. Cependant, la pigmentation de la peau et des cheveux est généralement normale.
Certaines études ont suggéré que ce type d'albinisme oculaire pourrait en fait être une version légère de l'OCA de type I ou II (2).
Références
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