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Albinisme à tyrosinase positive et syndrome de Prader-Willi

Translated from English. Show original.

Équipe de rédaction

Il existe une association entre l'albinisme positif à la tyrosinase, causé par des mutations du gène P, et le syndrome de Prader-Willi/Angelman (PW/A).

La délétion sur le chromosome 15 qui cause le syndrome PW/A peut également détruire le gène P (situé sur le chromosome 15q11-q13). Si un patient atteint du syndrome PW/A est hémizygote pour un allèle mutant du gène P, il sera associé à un albinisme positif à la tyrosinase.


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