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Syndrome de Prader-Willi

Traduit de l'anglais. Afficher l'original.

Équipe de rédaction

Le syndrome de Prader-Willi est une maladie qui touche 1 naissance sur 15 000 et se caractérise par

  • une hypotonie néonatale
  • des troubles du comportement, en particulier l'hyperphagie
  • un retard mental léger à modéré

60 % des cas présentent une petite délétion du chromosome paternel 15q11-13. La majorité des autres ont deux chromosomes 15 apparemment normaux (mais hérités de la mère) (voir la section génétique pour plus de détails).


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