Les nourrissons sont hypotoniques et ont des difficultés à avaler.
Au cours de l'enfance, les caractéristiques suivantes peuvent être observées
- cryptorchidie
- hypoplasie génitale
- dolichocéphalie
- yeux en amande
- visage étroit
- petite bouche aux coins rabattus
Plus tard dans la vie, on observe
- une petite taille
- des mains et des pieds de petite taille
- obésité sévère - évidente entre 9 et 15 mois, avec hyperphagie sévère
- retard mental - le quotient intellectuel est généralement compris entre 50 et 70
- un dérèglement du contrôle de la température entraînant une hypothermie
- diabète non insulinodépendant
- apnée du sommeil et cœur pulmonaire
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