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Caractéristiques cliniques

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Équipe de rédaction

Les nourrissons sont hypotoniques et ont des difficultés à avaler.

Au cours de l'enfance, les caractéristiques suivantes peuvent être observées

  • cryptorchidie
  • hypoplasie génitale
  • dolichocéphalie
  • yeux en amande
  • visage étroit
  • petite bouche aux coins rabattus

Plus tard dans la vie, on observe

  • une petite taille
  • des mains et des pieds de petite taille
  • obésité sévère - évidente entre 9 et 15 mois, avec hyperphagie sévère
  • retard mental - le quotient intellectuel est généralement compris entre 50 et 70
  • un dérèglement du contrôle de la température entraînant une hypothermie
  • diabète non insulinodépendant
  • apnée du sommeil et cœur pulmonaire

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