Le syndrome de Chediak-Higashi est une maladie autosomique récessive rare.
Les caractéristiques cliniques importantes sont les suivantes
- déficit immunitaire sévère
- prédisposition aux tumeurs malignes lymphoréticulaires
- neuropathie
- diathèse hémorragique
La cause sous-jacente de ces défauts est une anomalie dans la structure et la fonction des membranes subcellulaires (mutation 1q43). Une anomalie similaire est observée dans le syndrome d'Hermansky-Pudlak.
- Le risque de lymphohistiocytose hémophagocytaire est estimé à 85 % (2).
- l'histoire clinique de la SCH est typiquement marquée par des infections bactériennes récurrentes et sévères depuis l'enfance
- la peau et les voies respiratoires sont principalement touchées ; les staphylocoques et les streptocoques sont les espèces les plus fréquemment isolées
- les patients qui survivent jusqu'au début de l'âge adulte peuvent développer des neuropathies motrices et sensorielles, des troubles de l'équilibre, une ataxie, des tremblements, une absence de réflexes des tendons profonds et de faibles capacités cognitives. En outre, des symptômes neurologiques peuvent également être observés chez des patients plus âgés présentant une forme atypique et plus légère de la SCH, se manifestant par une démence, un parkinsonisme, une neuropathie périphérique, des troubles de l'humeur, des troubles de l'humeur, des troubles de la mémoire et des troubles de l'équilibre.
Référence :
- 1) Ramsay, M.. Protein trafficking violations. Nature Genet. 1996;14:242-244.
- 2) Introne WJ, Westbroek W, Golas GA, Adams D. In : GeneReviews. Pagon RA, Adam MP, Bird TD, Dolan CR, Fong CT, Stephens K, éditeur. Seattle (WA) : Université de Washington, Seattle ; 2009. Syndrome de Chediak-Higashi.