Ce site est destiné aux professionnels de la santé

Se connecter
Go to /se-connecter page

Vous pouvez consulter 5 avant de vous connecter

Caractéristiques cliniques

Traduit de l'anglais. Afficher l'original.

Équipe de rédaction

L'altération des membranes subcellulaires se traduit par des manifestations cliniques variées :

  • pigmentation :
    • les mélanocytes transfèrent inefficacement la mélanine aux kératinocytes
    • il y a une hypopigmentation variable ; dans les cas graves, il y a un albinisme oculocutané positif à la tyrosinase.

  • fonction plaquettaire :
    • nombre réduit de corps denses plaquettaires
    • se traduit par des ecchymoses, des épistaxis, des hémorragies gastro-intestinales et un temps de saignement prolongé.

  • déficit immunitaire :
    • les lysosomes géants fusionnent mal avec les vacuoles phagocytaires
    • les infections infantiles mettent la vie en danger

  • neuropathie périphérique progressive :
    • apparition vers 5 ans

  • tumeur maligne lymphoréticulaire :
    • fatale

Référence

  1. Anitha Ajitkumar et al. Syndrome de Chediak-Higashi. StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing ; Treasure Island (FL) : janvier 2025

Pages connexes

Créer un compte pour ajouter des annotations aux pages

Créer un compte gratuit

Ajoutez à cette page des informations qu'il serait utile d'avoir à portée de main lors d'une consultation, telles qu'une adresse web ou un numéro de téléphone. Ces informations seront toujours affichées lorsque vous visiterez cette page.

Le contenu de ce site est fourni à titre d'information et ne remplace pas la nécessité d'appliquer un jugement clinique professionnel lors du diagnostic ou du traitement d'un état pathologique. Un médecin agréé doit être consulté pour le diagnostic et le traitement de toute condition médicale.

Connecter

Copyright 2025 Oxbridge Solutions Limited, une filiale d'OmniaMed Communications Limited. Tous droits réservés. Toute distribution ou duplication des informations contenues dans le présent document est strictement interdite. Oxbridge Solutions est financé par la publicité mais conserve son indépendance éditoriale.