L'étiologie de la maladie de Madelung est déterminée génétiquement. Une anomalie du gène SHOX (gène homoebox de petite taille) entraîne une dysplasie osseuse autour du côté ulnaire de la fosse lunaire du radius. Les faces palmaires ou dorsales peuvent être affectées et il existe également un état intermédiaire avec un développement insuffisant au milieu de la fosse lunaire - le carpe en chevron vu de côté. Le côté cubital palmaire est le plus souvent touché, ce qui entraîne une barre osseuse et une fermeture précoce de la physe radiale distale. La croissance est relativement entravée du côté cubital, ce qui entraîne une croissance excessive et une courbure du côté dorsal. Le ligament radiolunotriquetral peut être anormalement épaissi lorsqu'il enjambe et attache la physe radiale au carpe.
Le gène SHOX peut être affecté principalement ou en association avec le syndrome de Leri-Weill. Cependant, il est possible d'être atteint de la maladie de Madelung sans anomalie du gène SHOX, ce qui indique que d'autres gènes peuvent être impliqués.
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