Le gène gène homéobox de petite taille (SHOX) est présent sur le bras court du chromosome X dans la bande Xp22.3. Il est muté dans les cas sporadiques et familiaux du syndrome de Leri-Weill. Des mutations sporadiques sont également associées à la malformation de Madelung et à la dysplasie mésomélique de Langer. Le gène est hérité de manière pseudo-autosomique bien qu'il se trouve sur le chromosome X. La présence du gène peut être confirmée par hybridation in situ fluorescente. in situ.
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