L'épidermolyse bulleuse jonctionnelle
L'épidermolyse bulleuse jonctionnelle est la forme la plus grave ; elle est autosomique récessive et létale.
Elle concerne environ 20 naissances sur un million (1). Il existe une fissure sous-épidermique à travers le côté épidermique de la membrane basale.
La maladie se manifeste à la naissance ou peu après (2).
L'épidermolyse bulleuse jonctionnelle peut être divisée en deux catégories :
- 1. EB jonctionnelle de Herlitz (type létal) - causée par des mutations dans les gènes de la laminine 5.
- 2. EB jonctionnelle non Herlitz (type non létal) - causée par des mutations dans le collagène XVII (1).
Référence :
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