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étiologie de l'épidermolyse bulleuse simplex
Des mutations dans les gènes K5 et K14 de la kératine peuvent entraîner une épidermolyse bulleuse simplex (1). La majorité des cas sont hérités de façon autosomique dominante (2). Ces filaments intermédiaires sont exprimés à des niveaux élevés dans la couche basale de la peau (1).
Les mutations des gènes K5 et K14 ont un effet perturbateur dominant sur la résilience de la couche cellulaire basale, entraînant la cytolyse des kératinocytes (2).
Référence :
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