Epidermolyse bulleuse simplex

Epidermolyse bulleuse simplex

L'épidermolyse bulleuse simplex est due à une fissure suprabasale de l'épiderme. Elle est considérée comme la forme la plus courante d'épidermolyse bulleuse (1).

Cette forme tend à se manifester au début de la mobilité, avec des cloques apparaissant sur les genoux et les coudes et progressant vers les mains et la partie inférieure des jambes. Il n'y a pas de cicatrice.

L'hérédité de cette forme est autosomique dominante et les mutations des protéines kératine 5 (K5) et kératine 14 (K14) ont été reconnues comme le facteur causal (2).

Il existe trois sous-types principaux d'épidermolyse bulleuse simplex :

• La variante Dowling-Meara de l'EBS (EBS-DM) - est la forme la plus sévère, observée chez une minorité de patients atteints d'EBS avec des vésicules herpétiformes étendues.
• La variante Weber-Cockayne de l'EBS (EBS-WC) est une forme moins sévère, avec des vésicules saisonnières non cicatricielles limitées aux mains et aux pieds (qui sont les plus importantes pendant les mois d'été).
• Forme Köbner de l'EBS (EBS-K) - des vésicules saisonnières sont observées sur les sites de frottement (1).

Référence :

• 1. Ciubotaru D et al. Epidermolysis Bullosa Simplex in Israel. Arch Dermatol. 2003;139:498-505
• 2. Rugg E.L et al. Epidermolysis Bullosa Simplex in Scotland Caused by a Spectrum of Keratin Mutations. JID 2007;127 : 574-580