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Epidermolyse bulleuse dystrophique

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Équipe de rédaction

L'épidermolyse bulleuse dystrophique

L'épidermolyse bulleuse dystrophique se caractérise par des cloques sous-épidermiques sous la jonction dermo-épidermique.

Des mutations dans le gène du collagène de type VII, qui entraînent des fibrilles d'ancrage désordonnées à la jonction dermo-épidermique, ont été reconnues comme étant la cause de cette maladie.

La maladie peut être

  • 1. autosomique dominante - une forme légère de la maladie
  • 2. autosomique récessive - provoque des symptômes graves (1)

Les cicatrices sont fréquentes ; la perte permanente des ongles est fréquente. Des manifestations extracutanées peuvent également être observées dans l'épidermolyse bulleuse dystrophique, mais elles sont plus fréquentes chez les patients atteints de la forme récessive de la maladie.

Les sites d'atteinte les plus fréquents sont les suivants

  • les dents - boursouflures ou érosion gingivale, hypoplasie de l'émail, caries dentaires,
  • tractus gastro-intestinal - dysphagie, sténose ou rétrécissement de l'œsophage, sténose du pylore, rétrécissement de l'anus, constipation chronique et fécalome.
  • voies respiratoires supérieures - enrouement chronique, stridor inspiratoire et sténose ou obstruction du larynx.
  • voies génito-urinaires
  • yeux - enrouement chronique, stridor inspiratoire et sténose ou obstruction du larynx.
  • système cardiovasculaire - cardiomyopathie dilatée
  • anémie et retard de croissance (1)

Référence :


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