Syndrome de Waardenburg

Le syndrome de Waardenburg est l'association de :

• une dépigmentation parcellaire de la peau
• une surdité de perception
• un front blanc
• une répartition inhabituelle des poils du visage - fusion des sourcils sur la ligne médiane
• hétérochromie de l'iris
• déplacement bilatéral du canthi médial

Le syndrome de Waardenburg est le type le plus courant de surdité héréditaire à transmission autosomique dominante.

Le phénotype associé à ce syndrome comprend, outre une perte auditive plus ou moins importante, des anomalies pigmentaires de la peau, des yeux (hétérochromie de l'iris ou iris bleu vif) et des cheveux (toupet blanc).

On distingue quatre types de WS, en fonction de la présence d'autres anomalies

• les patients atteints du WS de type 1 (WS1) présentent une mutation du gène Paired Box 3 (PAX3), qui n'est toutefois présente que dans 45 % des cas du syndrome WS1.

Le syndrome de Waardenburg doit son nom à Waardenburg (1886-1979), un ophtalmologiste néerlandais qui, en 1951, a décrit pour la première fois un patient présentant une perte auditive, une dystopie canthorum (c'est-à-dire un déplacement latéral du canthi interne des yeux) et des différences pigmentaires rétiniennes.

• La maladie qu'il a décrite est aujourd'hui classée comme le syndrome de Waardenburg de type 1 (WS1).

Globalement, le syndrome touche environ 1 personne sur 42 000. Toutes les races et tous les sexes sont également touchés. Le syndrome de Waardenburg représente environ 2 à 5 % des cas de surdité congénitale.

Référence :

• Gad A et al. Sensorineural deafness, distinctive facial features, and abnormal cranial bones : a new variant of waardenburg syndrome ? Am J Med Genet. 2008;7:1880-1885.
• Nayak C.S., Isaacson G. Worldwide distribution of Waardenburg syndrome. Ann Otol Rhinol Laryngol. 2003;112:817-820