La splénectomie peut être indiquée en cas de
- thrombocytopénie
- hypersplénisme
- infarctus splénique douloureux récurrent
- gêne abdominale due à une forte hypertrophie de la rate.
En cas d'infiltration grave de la moelle osseuse menaçant le pronostic vital, une greffe de moelle osseuse est indiquée.
Le développement de la thérapie de remplacement enzymatique (TRE) et de la thérapie de réduction des substrats (TRS) a permis de traiter la GD, à l'exception de la détérioration neurologique associée aux types 2 et 3.
- La thérapie de remplacement enzymatique vise à remplacer l'enzyme défectueuse ou manquante par une protéine fonctionnelle qui est perfusée dans la circulation sanguine et absorbée par les lysosomes cellulaires.
- L'ERT cible le déficit métabolique sous-jacent plutôt que de fournir un traitement symptomatique.
- Le TRS cible la défaillance de la voie métabolique lysosomale en inhibant la production de glucosylcéramide et en réduisant ainsi son accumulation dans les lysosomes et la probabilité d'un dysfonctionnement ultérieur de plusieurs organes.
Référence :
- Solutions for Public Health, Screening for Gaucher Disease, A report for the UK National Screening Committee. Décembre 2013
- Comité national de dépistage du Royaume-Uni. Note d'information : dépistage de la maladie de Gaucher chez les nouveau-nés. Juin 2018