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Dans l'ostéogenèse imparfaite de type III, l'enfant peut naître avec des fractures et le crâne peut être bien ossifié. Les sclérotiques sont blanches et il peut y avoir une dentinogenèse imparfaite. Le nouveau-né présente une macrocéphalie relative et des visages triangulaires
La croissance est sévèrement retardée, avec une petite taille extrême dès la première année de vie.
Des fractures répétées se produisent pendant l'enfance et on observe une déformation progressive des membres et de la colonne vertébrale. Il peut y avoir une cyphoscoliose suffisamment grave pour compromettre la fonction respiratoire.
L'enfant atteint d'ostéogenèse imparfaite de type III est extrêmement petit.
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