La maladie est le résultat d'une transmission autosomique récessive d'un manque de phénylalanine hydroxylase hépatique. La conversion normale de la phénylalanine en tyrosine ne se produit pas chez les enfants nés avec la phénylcétonurie. Les quantités anormalement élevées de phénylalanine et de ses métabolites sont particulièrement toxiques pour le système nerveux en développement.
Une autre cause de la phénylcétonurie est une carence en cofacteur tétrabioptérine.
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