Le pseudoxanthome élastique est une maladie autosomique récessive des fibres élastiques caractérisée par des nodules jaunâtres ressemblant à des xanthomes, en particulier dans les aisselles et le cou.
Les patients atteints de cette maladie peuvent également présenter des stries angioïdes du fond d'œil et des malformations angiomateuses des vaisseaux sanguins (qui peuvent saigner dans le tractus gastro-intestinal).
Une affection similaire peut également survenir lors d'un traitement à long terme et à haute dose par la D-pénicillamine, qui présente des caractéristiques cutanées similaires.
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