Les caractéristiques cliniques sont étroitement liées aux défauts structurels présents dans le syndrome de DiGeorge :
hypoplasie thymique :
- faible nombre de lymphocytes T
- susceptibilité aux mycobactéries, aux virus et aux champignons, par exemple candidose mucocutanée chronique
- leucocytose compensatoire des lymphocytes B
- les lymphocytes périphériques ne répondent pas aux activateurs de cellules T polyclonales
- troubles auto-immuns spécifiques à un organe
Absence de glandes parathyroïdes :
- faible taux de PTH
- faible taux de calcium plasmatique
- contractions musculaires ou tétanie
- calcification des ganglions de la base et retard intellectuel
- cataracte hypocalcémique
Malformations congénitales des grands vaisseaux
Anomalies faciales
L'hypoplasie thymique avec rétention de la fonction parathyroïdienne est appelée syndrome de Nezelof.
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