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Les caractéristiques cliniques sont étroitement liées aux défauts structurels présents dans le syndrome de DiGeorge :
hypoplasie thymique :
Absence de glandes parathyroïdes :
Malformations congénitales des grands vaisseaux
Anomalies faciales
L'hypoplasie thymique avec rétention de la fonction parathyroïdienne est appelée syndrome de Nezelof.
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