Le syndrome de DiGeorge est un exemple de déficit sélectif en lymphocytes T causé par l'absence de développement des troisième et quatrième poches pharyngiennes.
Ces poches donnent naissance aux structures suivantes :
- thymus
- parathyroïdes
- arc aortique
- parties des lèvres et des oreilles
Par conséquent, le syndrome de DiGeorge peut se présenter sous la forme d'un déficit immunitaire - généralement des lymphocytes T, mais parfois des lymphocytes B, ainsi que d'un métabolisme calcique aberrant, d'une cardiopathie congénitale et d'un faciès anormal.
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