Les investigations dans le cas du syndrome de Gorlin ne sont justifiées que par des résultats cliniques spécifiques. Il n'existe pas de test commercial pour les anomalies du chromosome 9 ; l'anamnèse et l'examen suffisent généralement à établir le diagnostic. Idéalement, les radiations ionisantes devraient être évitées chez les patients potentiellement sensibles au syndrome de Gorlin, mais, le cas échéant, une tomographie dentaire peut être indiquée. De même, une IRM cérébrale ne serait utile qu'en présence de symptômes ou de signes suggérant une anomalie intracrânienne.
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