Le syndrome de Gorlin est une maladie autosomique dominante rare, caractérisée par une prédisposition marquée au développement de multiples carcinomes basocellulaires. La description d'un carcinome basocellulaire associé à des anomalies congénitales des côtes et à des kystes acquis de la mâchoire remonte à 1894, comme le citent Zvulunov et al (1). Cette association, ainsi que la calcification du falx cerebri, a été établie comme un syndrome unique par Gorlin et Goltz en 1960. C'est pourquoi ce syndrome est également connu sous les noms de syndrome de Gorlin-Goltz et de syndrome de Gorlin, ainsi que de syndrome du carcinome basocellulaire névoïde et de syndrome du nævus basocellulaire.
Ces dernières années, la pathogénie est devenue plus claire, avec un lien évident avec le chromosome 9. Il existe des critères clairs pour le diagnostic.
Les caractéristiques cliniques classiques sont les suivantes
- de multiples lésions de carcinome basocellulaire sur la peau
- fosses palmaires
- kystes dans la mandibule
- côtes fusionnées ou bifides
- calcification de la falx cerebri
- cataractes
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