Le syndrome de Gorlin est une maladie autosomique dominante rare caractérisée par une prédisposition marquée au développement de carcinomes basocellulaires multiples. La description du carcinome basocellulaire associé à des anomalies congénitales des côtes et à des kystes maxillaires acquis remonte à 1894. Cette association, associée à une calcification de la faux cérébrale, a été identifiée comme un syndrome distinct par Gorlin et Goltz en 1960. C'est pourquoi il est également connu sous les noms de syndrome de Gorlin-Goltz et de syndrome de Gorlin, ainsi que sous ceux de syndrome du carcinome basocellulaire névoïde et de syndrome du naevus basocellulaire.
La prévalence du syndrome de Gorlin est estimée à 1 cas pour 40 000 à 60 000 personnes. La maladie touche les hommes et les femmes de manière assez équilibrée (1:1,3). Bien qu’elle touche toutes les origines ethniques, les personnes noires et asiatiques ne représentent que 5 % des cas et sont plus souvent diagnostiquées de manière fortuite à la suite de lésions extracutanées, telles que des kératokystes odontogènes, plutôt que de carcinomes basocellulaires.
Le syndrome de Gorlin est causé par une mutation du gène suppresseur de tumeur « patched 1 » (PTCH1) situé sur le chromosome 9q.
Les caractéristiques cliniques classiques comprennent :
- de multiples lésions de carcinomes basocellulaires sur la peau
- des fossettes palmaires
- des kystes au niveau de la mandibule
- des côtes soudées ou bifides
- une calcification de la faux cérébrale
- cataractes
Référence
- Hasan A, Akintola D. Le point sur le syndrome de Gorlin-Goltz. Prim Dent J. 1er septembre 2018 ; 7(3) : 38-41
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