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Le gène du syndrome de Gorlin-Goltz a été localisé sur le chromosome 9q22.3-q31 - de plus en plus d'éléments suggèrent qu'un gène situé à cet endroit fonctionne normalement comme un suppresseur de tumeur. D'autres gènes situés à proximité peuvent également devoir être modifiés ou supprimés pour permettre le développement complet du syndrome - c'est l'hypothèse du "hit" multiple. Le déclenchement de la mutation peut se faire au soleil et avec un temps de latence assez rapide, généralement des mois, par rapport au développement des CBC chez les personnes non atteintes de la maladie de Gorlin. L'hérédité du gène défectueux semble être autosomique dominante avec une pénétration variable.
En raison d'une anomalie du suppresseur de tumeur, les patients atteints du syndrome de Gorlin-Goltz sont prédisposés à développer plusieurs néoplasmes, notamment le mélanome cutané, le médulloblastome, le méningiome, le carcinome mammaire, le lymphome non hodgkinien et le fibrome ovarien (1,2). Cependant, contrairement à d'autres syndromes autosomiques dominants de prédisposition au cancer, les malformations du développement, les hamartomes et les lésions dysplasiques sont des composantes constantes et frappantes du syndrome de Gorlin-Goltz (1,2).
Réf :
(1) R.J. Gorlin, Nevoid basal cell-carcinoma syndrome [review]. Medicine (Baltimore) 66 (1987), pp. 98-113
(2) R.J. Gorlin, Nevoid basal cell carcinoma syndrome [review]. Dermatol Clin 13 (1995), pp. 113-125.
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