Les critères de diagnostic du syndrome de Gorlin-Goltz sont spécifiques. Deux critères majeurs ou un critère majeur et un critère mineur doivent être remplis :
Critères majeurs :
- plusieurs (>2) carcinomes basocellulaires à tout âge ou un carcinome basocellulaire depuis moins de 30 ans ou > 10 naevi basocellulaires
- kératocyste odontogène histologiquement prouvé ou kyste osseux polyostotique
- fosses palmaires ou plantaires (3 ou plus)
- calcification ectopique : calcification lamellaire ou précoce (<20 ans) de la falx cerebri
- antécédents familiaux de syndrome de Gorlin-Goltz
Critères mineurs :
- anomalie squelettique congénitale : côte bifide, fusionnée, évasée ou manquante, ou vertèbre bifide, coincée ou fusionnée
- circonférence occipitofrontale > 97e percentile, avec bossage frontal
- fibrome cardiaque ou ovarien
- médulloblastome
- kystes lymphomésentériques
- malformation congénitale :
- fente labiale et/ou palatine
- polydactylie
- anomalie oculaire congénitale :
- cataracte
- microphtalmie
- colobome
Ref : Kimonis VE, Goldstein AM, Pastakia B et al. Am J Med Genet (1997) : 69(3) : 299-308.
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