Les critères de diagnostic du syndrome de Gorlin-Goltz sont spécifiques. Deux critères majeurs ou un critère majeur et un critère mineur doivent être remplis :
Critères majeurs :
Critères mineurs :
Ref : Kimonis VE, Goldstein AM, Pastakia B et al. Am J Med Genet (1997) : 69(3) : 299-308.
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