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Critères de diagnostic

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Équipe de rédaction

Les critères de diagnostic du syndrome de Gorlin-Goltz sont spécifiques. Deux critères majeurs ou un critère majeur et un critère mineur doivent être remplis :

Critères majeurs :

  • plusieurs (>2) carcinomes basocellulaires à tout âge ou un carcinome basocellulaire depuis moins de 30 ans ou > 10 naevi basocellulaires
  • kératocyste odontogène histologiquement prouvé ou kyste osseux polyostotique
  • fosses palmaires ou plantaires (3 ou plus)
  • calcification ectopique : calcification lamellaire ou précoce (<20 ans) de la falx cerebri
  • antécédents familiaux de syndrome de Gorlin-Goltz

Critères mineurs :

  • anomalie squelettique congénitale : côte bifide, fusionnée, évasée ou manquante, ou vertèbre bifide, coincée ou fusionnée
  • circonférence occipitofrontale > 97e percentile, avec bossage frontal
  • fibrome cardiaque ou ovarien
  • médulloblastome
  • kystes lymphomésentériques
  • malformation congénitale :
    • fente labiale et/ou palatine
    • polydactylie
    • anomalie oculaire congénitale :
      • cataracte
      • microphtalmie
      • colobome

Ref : Kimonis VE, Goldstein AM, Pastakia B et al. Am J Med Genet (1997) : 69(3) : 299-308.


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