Un colobome est une anomalie de l'anatomie normale de l'œil.
Les structures susceptibles d'être concernées sont l'iris, le corps ciliaire, la rétine, la choroïde et le disque. L'affection est due à la fermeture incomplète du tissu embryonnaire par lequel l'apport vasculaire atteint l'œil en développement et les fibres nerveuses de la rétine qui le quittent.
Si l'iris et le corps ciliaire sont touchés, l'anomalie est généralement positionnée vers le bas et l'intérieur. Dans ce cas, l'iris présente une encoche qui s'étend vers l'arrière dans le corps ciliaire, de sorte que la pupille devient ovale ou en forme de poire.
Le colobome de la rétine et de la choroïde se situe dans la moitié inférieure de l'œil et est de taille variable. Dans ce cas, la sclérotique blanche est visible là où la rétine et la choroïde sont absentes. L'anomalie est souvent continue avec le disque mais peut en être isolée. Elle peut parfois être confondue avec une ancienne choroïdite inactive. Cependant, les changements pigmentaires associés à la lésion inflammatoire sont souvent absents dans le cas du colobome.
Un colobome peut toucher le disque.
L'acuité visuelle est souvent affectée en cas de défauts importants dans le fond d'œil.
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