Le syndrome de Goldenhar est le résultat d'un maldéveloppement des deux premiers arcs branchial et, en tant que tel, il entraîne, du côté affecté :
- une hypoplasie du visage
- une oreille basse, généralement malformée
- une surdité de perception
- colobome
- des dermoïdes épibulbaires
- cou court
- fente faciale médiane
Il peut également y avoir des anomalies squelettiques, rénales et cardiovasculaires.
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