L'association CHARGE est définie par :
- des colobomes rétiniens
- Problèmes cardiaques - coarctation et tétralogie de Fallot
- Atrésie choanale,
- Retard de croissance et de développement
- Hypoplasie génitale - micropénis, maldescente testiculaire
- Anomalies de l'oreille et surdité
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