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Syndrome de Turner-Kiser

Traduit de l'anglais. Afficher l'original.

Équipe de rédaction

Le syndrome ongle-patella, également connu sous le nom de syndrome de la corne iliaque, d'onychoostedysplasie héréditaire, de maladie de Fong ou de syndrome de Turner-Kiser, est une affection congénitale de l'ongle à transmission autosomique dominante (1).

La maladie se caractérise par

  • une dysplasie des ongles et des coudes
  • une aplasie ou une hypoplasie rotulienne
  • des cornes iliaques (1).

Les autres sites concernés sont les suivants

  • les reins
  • yeux - glaucome à angle ouvert, pigmentation foncée de l'iris en forme de trèfle, micro-cornée et sclérocornée, et cataractes
  • systèmes nerveux central et/ou périphérique - polyneuropathie périphérique et dysfonctionnement vasomoteur (peu fréquent) (1).

 

Référence :


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