Le xeroderma pigmentosum est une maladie rare, autosomique récessive, caractérisée par une peau sèche et photosensible, susceptible de présenter des taches de rousseur, des kératoses et des transformations malignes. La peau est sensible à la lumière ultraviolette en raison d'un déficit d'au moins sept enzymes nécessaires à la réparation de l'ADN.
L'affection débute dans les premières années de la vie, lorsque la photosensibilité se développe. La peau exposée au soleil présente très tôt des taches de rousseur excessives, des télangiectasies, des kératomes, des papillomes et des tumeurs malignes, de graves anomalies ophtalmiques et, dans certains cas, des troubles neurologiques, en particulier une dégénérescence cérébro-spinale progressive.
- La fréquence estimée est d'un cas pour 250 000 habitants aux États-Unis et en Europe (1).
- dans les premières années de la vie, les CBC, les CSC, les sarcomes et le MM commencent à se développer en l'absence de protection solaire (1).
La protection de la peau contre les rayons ultraviolets est primordiale.
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Prise en charge (2) :
- les patients ont souvent besoin d'une approche multidisciplinaire avec des dermatologues et des chirurgiens plasticiens
- Un conseil génétique est également nécessaire - les parents qui ont un enfant atteint de XP ont une chance sur quatre d'avoir un autre enfant atteint.
Référence :
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