Le xeroderma pigmentosum est une maladie rare, autosomique récessive, caractérisée par une peau sèche et photosensible, susceptible de présenter des taches de rousseur, des kératoses et des transformations malignes. La peau est sensible à la lumière ultraviolette en raison d'un déficit d'au moins sept enzymes nécessaires à la réparation de l'ADN.
L'affection débute dans les premières années de la vie, lorsque la photosensibilité se développe. La peau exposée au soleil présente très tôt des taches de rousseur excessives, des télangiectasies, des kératomes, des papillomes et des tumeurs malignes, de graves anomalies ophtalmiques et, dans certains cas, des troubles neurologiques, en particulier une dégénérescence cérébro-spinale progressive.
La protection de la peau contre les rayons ultraviolets est primordiale.
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