Le profil des acides organiques urinaires présente une image caractéristique.
Le diagnostic définitif nécessite l'analyse de l'activité de la PCC. Chez les personnes dont les résultats des tests génétiques ne sont pas concluants, les mesures de l'activité enzymatique peuvent aider à établir le diagnostic. Le test utilise des lymphocytes ou des fibroblastes cutanés cultivés pour déterminer l'activité enzymatique de la PCC.
Référence
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