L'acidémie propionique (également connue sous le nom d'acidurie propionique, de déficit en propionyl-CoA carboxylase ou de glycémie cétosique)
- est une erreur innée du métabolisme des acides organiques causée par l'absence de l'enzyme propionyl coenzyme A carboxylase (PCC).
- se manifeste le plus souvent par une maladie encéphalopathique aiguë au cours de la période néonatale et se caractérise par une acidose métabolique et une hyperammoniémie.
- La maladie se transmet sur un mode autosomique récessif et des gènes ont été identifiés sur les chromosomes 3 et 13.
Référence
- Venditti C et al. Propionic Acidemia. Gene Reviews (internet). Mai 2012, dernière mise à jour septembre 2024.
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