Les examens comprennent
- FBC - neutropénie et thrombocytopénie (des niveaux élevés d'acides organiques provoquent une suppression de la moelle osseuse).
- Biochimie - possibilité d'hypoglycémie ; vérifier l'amylase en cas de suspicion de pancréatite.
- ammoniaque - élevée, peut être >1000 micromol/L
- gaz du sang - acidose métabolique primaire, trou anionique élevé (généralement >25 mmol/L) ; le lactate peut être élevé mais ne représente qu'une partie de l'augmentation du trou anionique
- corps cétoniques urinaires - présents
- carnitine - taux plasmatiques globaux diminués ; proportion de carnitine estérifiée par rapport à la carnitine non estérifiée nettement augmentée
- acides aminés plasmatiques - augmentation de la concentration de glycine
- acides organiques urinaires - profil typique de la maladie
Référence
- Venditti C et al. Propionic Acidemia. Gene Reviews (internet). Mai 2012, dernière mise à jour septembre 2024.
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