La maladie se manifeste le plus souvent pendant la période néonatale, généralement entre le troisième et le cinquième jour.
La décompensation métabolique est indiquée par l'apparition d'une encéphalopathie.
Les nourrissons peuvent présenter
- léthargie
- diminution de la conscience/coma
- crises d'épilepsie
- des vomissements
- mauvaise alimentation
- détresse respiratoire
Les enfants sont sujets à des épisodes récurrents de décompensation tout au long de l'enfance. Ces épisodes sont souvent précipités par une maladie fébrile et les vomissements sont une caractéristique fréquente.
Référence
- Venditti C et al. Propionic Acidemia. Gene Reviews (internet). Mai 2012, dernière mise à jour septembre 2024.
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