À la naissance, les organes génitaux externes sont féminins, tandis que les organes génitaux internes ont une configuration wolffienne (masculine). Il existe un lien avec les hernies inguinales congénitales.
Pendant la puberté, les tissus sensibles à la testostérone réagissent normalement, tandis que les tissus sensibles à la dihydrotestostérone restent relativement atrophiés :
- le clitoris s'élargit
- apparition de poils pubiens, axillaires et corporels
- la voix devient plus grave
la calvitie masculine n'apparaît pas.
Référence
- Cheon CK. Approche pratique du déficit en stéroïde 5alpha-réductase de type 2. Eur J Pediatr. 2011 Jan;170(1):1-8
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