Il s'agit d'une forme autosomique récessive de pseudohermaphrodisme masculin partiel, caractérisée par un déficit de la forme de type 2 de l'enzyme 5 alpha-réductase.
La 5 alpha-réductase catalyse la conversion de la testostérone en dihydrotestostérone, une réaction essentielle à la virilisation de l'embryon mâle et à la croissance ultérieure de tissus tels que la prostate.
Référence
- Nascimento RLP et al. Gender identity in patients with 5-alpha reductase deficiency raised as females. J Pediatr Urol. 2018 Oct;14(5):419.e1-419.e6.
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