Pour identifier la cause du syndrome de Cushing, un processus d'élimination est nécessaire :
- tomodensitométrie surrénalienne - les adénomes surrénaliens mesurent généralement moins de 6 cm. Les carcinomes plus importants présentent généralement un contour irrégulier et des signes radiologiques d'invasion locale ou de métastases à distance. Les tumeurs surrénaliennes n'entraînent aucune suppression du cortisol plasmatique avec de fortes doses de dexaméthasone.
- Une ACTH plasmatique très élevée - supérieure à 300 ng/l - est probablement une ACTH ectopique et non une maladie de Cushing. Au moins deux occurrences d'ACTH faible ou indétectable - moins de 10 ng/l - confirment une maladie non dépendante de l'ACTH.
- potassium plasmatique - hypokaliémie en cas de sécrétion ectopique d'ACTH, mais il faut noter qu'environ 10 % des patients atteints d'hypophysite sont hypokaliémiques et qu'une manipulation imprudente de l'échantillon de sang peut provoquer une hémolyse et masquer une hypokaliémie légère.
- intolérance au glucose - fréquente dans les cas d'ACTH ectopique et de maladie de Cushing
- suppression de la dexaméthasone à haute dose - 80 % des cas de maladie de Cushing présentent une suppression de plus de 50 %.
- test CRH - bolus i.v. de 100 mcg de CRH - une réponse exagérée du cortisol sérique se produit dans 80 % des cas de maladie de Cushing hypophysaire. La réponse à l'ACTH ectopique est extrêmement rare.
- marqueurs tumoraux - des taux élevés de gonadotrophine chorionique bêta-humaine, de calcitonine, d'antigène carcinoembryonnaire peuvent être observés en cas d'ACTH ectopique.
- radiographie thoracique - peut détecter un carcinome bronchique à petites cellules
- tomodensitométrie ou IRM de l'hypophyse - détecte rarement un macro-adénome hypophysaire
- tomodensitométrie pulmonaire et médiastinale - peut détecter des tumeurs carcinoïdes en cas de suspicion d'ACTH ectopique
- cathétérisme sélectif des sinus pétreux inférieurs drainant l'hypophyse - pour identifier la source hypophysaire d'ACTH - ou des veines jugulaires - pour localiser l'ACTH ectopique.
Remarque - métyrapone, vasopressine lysine et stimulation de l'ACTH