Causes congénitales de l'hypothyroïdie

Les causes congénitales d'hypothyroïdie peuvent être classées en trois groupes cliniques :

• l'hypothyroïdie avec absence de tissu thyroïdien, due à :
  • des mutations du récepteur de la TSH, de PAX-8 ou de TTF2
    
    
• hypothyroïdie avec présence de tissu thyroïdien :
  • défauts de transport de l'iode :
    • ces patients ont une faible captation d'iode radioactif
  • défauts d'organification de l'iode :

hypothyroïdie avec captation élevée d'iode radioactif et décharge positive de perchlorate :

• défaut de synthèse de la thyroglobuline :
  • Syndrome de Pendred
• certaines mutations du récepteur de la TSH