Les causes congénitales d'hypothyroïdie peuvent être classées en trois groupes cliniques :
- l'hypothyroïdie avec absence de tissu thyroïdien, due à :
- des mutations du récepteur de la TSH, de PAX-8 ou de TTF2
- des mutations du récepteur de la TSH, de PAX-8 ou de TTF2
- hypothyroïdie avec présence de tissu thyroïdien :
- défauts de transport de l'iode :
- ces patients ont une faible captation d'iode radioactif
- défauts d'organification de l'iode :
- défauts de transport de l'iode :
hypothyroïdie avec captation élevée d'iode radioactif et décharge positive de perchlorate :
- défaut de synthèse de la thyroglobuline :
- Syndrome de Pendred
- certaines mutations du récepteur de la TSH
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