Le syndrome de Pendred est une maladie autosomique récessive rare, caractérisée par une oxydation incomplète de l'iodure piégé avant l'organification.
La perte auditive se manifeste généralement de manière congénitale ou dans la petite enfance, bien que la progression puisse se produire plus tard, parfois à la suite d'un traumatisme acoustique ou physique. L'hypertrophie de la thyroïde, ou goitre, apparaît souvent à la fin de l'enfance ou à l'adolescence et peut survenir même en l'absence de taux anormaux d'hormones thyroïdiennes.
Le syndrome de Pendred représente une proportion importante des surdités congénitales syndromiques, estimée entre 7 et 15 %, et son diagnostic peut nécessiter un test génétique, un test de décharge au perchlorate positif, une évaluation audiométrique, une imagerie thyroïdienne et une évaluation des malformations de l'oreille interne telles qu'une hypertrophie de l'aqueduc vestibulaire.
Référence
- Pearce JM. Syndrome de Pendred. Eur Neurol. 2007;58(3):189-90
Pages connexes
Créer un compte pour ajouter des annotations aux pages
Ajoutez à cette page des informations qu'il serait utile d'avoir à portée de main lors d'une consultation, telles qu'une adresse web ou un numéro de téléphone. Ces informations seront toujours affichées lorsque vous visiterez cette page.