Génétique

Le gène du syndrome de Pendred se trouve sur le chromosome 7 et code pour la protéine Pendrin qui a été prédite comme étant un transporteur de sulfate.

• le nouveau gène SLC26A4 (PDS) codant pour une protéine "pendrine" dont on pensait initialement qu'elle fonctionnait comme un transporteur de sulfate est responsable du syndrome (2)
  • des études ultérieures ont exclu l'activité de transport de sulfate et suggéré que la protéine fonctionne comme un transporteur de chlorure et d'iode lié à la membrane.

Référence :

• 1) Kopp, P. (1999). Syndrome de Pendred : identification de l'anomalie génétique un siècle après sa reconnaissance. Thyroid, 9, 65-69.
• 2) Kasper DL, Braunwald E, Fauci AS, Hauser SL, Longo DL, Jameson JL (2005) Harrison's principles of internal medicine, 16th edn, vol. 2, Mcgraw-Hill Medical Publishing, New York, p 2105.