Étiologie du diabète de la maturité chez les jeunes

Des mutations dans 10 gènes différents ont été reconnues comme étant la cause du MODY. En voici quelques exemples :

• le gène du facteur nucléaire hépatocytaire 1 alpha (HNF1A)
  • est un gène de transcription nucléaire qui résulte d'une réduction des étapes clés du transport et du métabolisme du glucose.
• gène de la glucokinase (GCK)
  • Les mutations hétérozygotes du gène de la glucokinase entraînent une altération de la détection du glucose par les cellules β du pancréas, ce qui se traduit par une hyperglycémie légère et non progressive (5,5 - 8 m mol/L).
• gène du facteur nucléaire hépatocytaire 4 alpha (HNF4A)
  • est un facteur de transcription nucléaire responsable de la régulation de l'expression des gènes des cellules ß hépatiques et pancréatiques.
  • Les mutations hétérozygotes entraînent une diminution progressive de la production d'insuline.
• gène du facteur de différenciation neurogène 1 (NEUROD1)
• facteur 1 du promoteur de l'insuline (IPF1)/ homéobox 1 du pancréas et du duodénum (PDX1) gène
• gène Krueppel-like factor 11

Référence :

• (1) Nyunt O et al. Investigating maturity onset diabetes of the young. Clin Biochem Rev. 2009;30(2):67-74
• (2) Attiya K, Sahar F. Maturity-onset Diabetes of the Young (MODY) Genes : Literature Review. Clinical Practice 2012, 1(1) : 4-11

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