Étiologie du diabète de la maturité chez les jeunes
Traduit de l'anglais. Afficher l'original.
Des mutations dans 10 gènes différents ont été reconnues comme étant la cause du MODY. En voici quelques exemples :
- le gène du facteur nucléaire hépatocytaire 1 alpha (HNF1A)
- est un gène de transcription nucléaire qui résulte d'une réduction des étapes clés du transport et du métabolisme du glucose.
- gène de la glucokinase (GCK)
- Les mutations hétérozygotes du gène de la glucokinase entraînent une altération de la détection du glucose par les cellules β du pancréas, ce qui se traduit par une hyperglycémie légère et non progressive (5,5 - 8 m mol/L).
- gène du facteur nucléaire hépatocytaire 4 alpha (HNF4A)
- est un facteur de transcription nucléaire responsable de la régulation de l'expression des gènes des cellules ß hépatiques et pancréatiques.
- Les mutations hétérozygotes entraînent une diminution progressive de la production d'insuline.
- gène du facteur de différenciation neurogène 1 (NEUROD1)
- facteur 1 du promoteur de l'insuline (IPF1)/ homéobox 1 du pancréas et du duodénum (PDX1) gène
- gène Krueppel-like factor 11
Référence :
- (1) Nyunt O et al. Investigating maturity onset diabetes of the young. Clin Biochem Rev. 2009;30(2):67-74
- (2) Attiya K, Sahar F. Maturity-onset Diabetes of the Young (MODY) Genes : Literature Review. Clinical Practice 2012, 1(1) : 4-11
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