La FHH est causée par une mutation de la protéine du capteur de calcium extracellulaire qui se trouve dans les glandes parathyroïdes. Normalement, une augmentation du calcium extracellulaire active la protéine de détection et, par le biais d'une voie médiée par la phospholipase C, entraîne l'inhibition de la sécrétion de l'hormone parathyroïdienne.
Des mutations se produisent au niveau du site de liaison du calcium dans le domaine extracellulaire de la protéine senseur, ce qui entraîne une diminution de la liaison. Ainsi, les patients atteints de FHH ont un "point de consigne" élevé pour l'homéostasie du calcium extracellulaire.
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