Cette affection se manifeste souvent de manière insidieuse, avec une aggravation de la filtration glomérulaire :
- retard de croissance
- anorexie
- nycturie
- énurésie
- hypertension
- des douleurs osseuses peuvent résulter d'une ostéodystrophie rénale en cas de maladie grave.
En phase terminale, la maladie peut se caractériser par une oligurie, des signes d'urémie et d'anémie.
Une crise aiguë peut être précipitée par des événements tels qu'une infection des voies urinaires, et une infection extrarénale peut accroître les besoins cataboliques de l'enfant, provoquer des vomissements et entraîner une réduction aiguë du taux de filtration glomérulaire.
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