Le syndrome de Wolfram

Le syndrome de Wolfram :

• il s'agit d'une maladie autosomique récessive rare qui prédispose au développement d'un diabète sucré de type 1 et d'une atrophie optique.
• d'autres caractéristiques cliniques peuvent inclure le diabète insipide (DI) et la surdité (D) (lorsque ces caractéristiques sont présentes, la maladie est souvent appelée DIDMOAD)
• d'autres affections peuvent survenir, notamment des anomalies de l'appareil rénal, des troubles psychiatriques, une petite taille et un hypogonadisme.
  • les anomalies rénales associées au syndrome de Wolfram comprennent l'hydrouteronéphrose et les anomalies de la vessie.
• Le syndrome de Wolfram est causé par une mutation du gène WFS1.
  • le gène a été localisé sur le chromosome 4p16.1
    • Le gène WFS1 est un gène à 8 exon codant pour une protéine de 890 acides aminés appelée wolframin.
      • On pense que la protéine wolframin code pour un nouveau canal calcique du réticulum endoplasmique.
  • Le syndrome de Wolfram est hérité de deux allèles mutants (c'est-à-dire qu'il s'agit d'une maladie autosomique récessive).

Référence :

1. Strom TM et al. Diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy and deafness (DIDMOAD) caused by mutations in novel gene (wolframin) coding for a predicted transmembrane protein. Hum Mol Genet 1998;7:2021-8.