Le syndrome de Wolfram :
- il s'agit d'une maladie autosomique récessive rare qui prédispose au développement d'un diabète sucré de type 1 et d'une atrophie optique.
- d'autres caractéristiques cliniques peuvent inclure le diabète insipide (DI) et la surdité (D) (lorsque ces caractéristiques sont présentes, la maladie est souvent appelée DIDMOAD)
- d'autres affections peuvent survenir, notamment des anomalies de l'appareil rénal, des troubles psychiatriques, une petite taille et un hypogonadisme.
- les anomalies rénales associées au syndrome de Wolfram comprennent l'hydrouteronéphrose et les anomalies de la vessie.
- Le syndrome de Wolfram est causé par une mutation du gène WFS1.
- le gène a été localisé sur le chromosome 4p16.1
- Le gène WFS1 est un gène à 8 exon codant pour une protéine de 890 acides aminés appelée wolframin.
- On pense que la protéine wolframin code pour un nouveau canal calcique du réticulum endoplasmique.
- Le gène WFS1 est un gène à 8 exon codant pour une protéine de 890 acides aminés appelée wolframin.
- Le syndrome de Wolfram est hérité de deux allèles mutants (c'est-à-dire qu'il s'agit d'une maladie autosomique récessive).
- le gène a été localisé sur le chromosome 4p16.1
Référence :
Pages connexes
Créer un compte pour ajouter des annotations aux pages
Ajoutez à cette page des informations qu'il serait utile d'avoir à portée de main lors d'une consultation, telles qu'une adresse web ou un numéro de téléphone. Ces informations seront toujours affichées lorsque vous visiterez cette page.