L'étiologie de la dysplasie cubitale est inconnue, mais les théories suggérées sont les suivantes :
- génétique :
- mutation génétique sporadique la plus fréquente
- parfois prédisposition familiale autosomique dominante
- associations syndromiques, héritées de manière autosomique dominante :
- malformations orofaciales
- Syndrome de Cornelia de Lange
- Syndrome de Schinzel
- syndrome fémur-fibule-ulna
- extrinsèques :
- exposition hormonale
- pas de lien clair avec l'exposition à la thalidomide
L'une des théories pathogéniques est celle d'une lésion de la zone d'activité polarisante qui détermine le gradient de morphogène régissant la structuration antéro-postérieure.
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