L'association Cornelia de Lange comprend
- des anomalies multiples des membres, y compris
- phocomélie
- oligo ou polydactylie
- synophrys
- fente labiale et palatine
- lèvre inférieure retournée
- anomalies cardiaques - en particulier la communication interventriculaire
- retard mental
- déficit de croissance
- microbrachycéphalie
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