La phocomélie est une malformation congénitale rare et dévastatrice des membres dans laquelle les os longs sont plus courts que la normale, la partie supérieure du membre étant la plus gravement touchée.
Dans les cas extrêmes, les mains ou les doigts sont attachés directement à l'épaule et les éléments les plus proximaux (ceux qui sont les plus proches de l'épaule) sont entièrement absents.
Cette maladie, connue auparavant sous des formes autosomiques récessives et sporadiques, a connu une augmentation spectaculaire de son incidence au début des années 1960 en raison des effets toxicologiques tragiques du médicament thalidomide.
- Possibilité que l'étiologie de la phocomélie réside dans la survie et la différenciation des cellules progénitrices (1)
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