Il s'agit d'un diagnostic d'exclusion, généralement posé après avoir écarté d'autres causes d'élévation de la bilirubine non conjuguée (1).
Le diagnostic du syndrome de Gilbert peut être basé sur le fait que la personne présente :
- une hyperbilirubinémie non conjuguée avec des acides biliaires plasmatiques normaux - une augmentation de la bilirubine plasmatique non conjuguée peut être observée suite à :
- un régime pauvre en énergie pendant 24-48 heures, en particulier une réduction des lipides - mais une augmentation d'une ampleur similaire peut être observée en cas d'hépatite
- injection intraveineuse d'acide nicotinique - le taux atteint normalement son maximum en 90 minutes ; dans la maladie de Gilbert, les taux atteignent plus de deux fois le taux basal avec un pic après 2 à 3 heures. L'acide nicotinique provoque une hémolyse des globules rouges et donc une charge en bilirubine.
- ce test n'est pas spécifique et ne permet pas de différencier le syndrome de Gilbert d'autres causes d'hyperbilirubinémie non conjuguée (2)
- pas d'hémolyse manifeste ou cliniquement reconnue
- tests de la fonction hépatique normaux
- pas de symptômes systémiques (3)
- une chute de la bilirubine avec la phénobarbitone - un effet non spécifique d'induction des enzymes hépatiques.
Il n'y a pas de bilirubinurie ; contrairement à l'anémie hémolytique, l'urobilinogène urinaire n'augmente pas.
Une biopsie du foie n'est pas indiquée.
Une heuristique permettant de déterminer s'il convient de procéder à des examens complémentaires a été formulée comme suit (1) :
Chez un adulte asymptomatique qui présente une augmentation du taux de bilirubine, soit
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