Enquêtes

Biochimie :

• diminution du calcium et du phosphate sériques
• augmentation de la phosphatase alcaline
• diminution du calcium urinaire
• le produit calcium-phosphate, c'est-à-dire les concentrations de calcium et de phosphate en mmol/l multipliées ensemble, est inférieur à 2,4 pour le diagnostic ; la valeur normale est de 3,0
• le taux de 25 OH vitamine D est le meilleur indicateur de la maladie (1)
  • une concentration de 25OHD inférieure à environ 25nmol/L (10µg/L) correspond probablement à une carence en vitamine D chez les enfants, dans laquelle des anomalies cliniques et biochimiques (par ex. rachitisme ou hypocalcémie symptomatique) peuvent apparaître.
  • des concentrations de 30-50nmol/L (12-20µg/L) sont souvent associées à des perturbations biochimiques (en particulier une élévation de la PTH, considérée comme un signe d'insuffisance en vitamine D), mais pas à des problèmes cliniques.
  • si l'on soupçonne qu'un enfant souffre d'une carence en vitamine D ou de rachitisme, le médecin généraliste doit mesurer les concentrations sériques de 25OHD et envoyer l'enfant passer les radiographies appropriées. S'il s'avère que l'enfant souffre de rachitisme, il doit être adressé à un pédiatre pour un suivi et un traitement plus approfondis.

Radiologie :

• Les zones de Looser sont caractéristiques mais ne sont pas toujours présentes.
• En général, on observe une déformation générale du squelette qui peut inclure les éléments suivants
  • des fractures par écrasement des vertèbres
  • bassin en forme de trèfle
  • fractures spontanées des côtes, des branches du pubis, du col du fémur ou des métaphyses au-dessus et au-dessous du genou
  • courbure des os longs
• chez l'enfant : augmentation de la profondeur et de la largeur de la plaque de croissance épiphysaire et aspect "en coupe" des métaphyses adjacentes.

Biopsie osseuse :

• diminution du taux de renouvellement osseux avec un excès d'ostéoïde non minéralisé - la biopsie est normale en cas d'ostéoporose.

Référence :

• Chanchlani R et al. An Overview of Rickets in Children. Kidney Int Rep. 2020 Apr 11;5(7):980-990