Génétique

On sait que les facteurs génétiques jouent un rôle important dans la pathogenèse de l'ostéoporose (1).

Des études sur des jumeaux et des familles ont révélé que la densité minérale osseuse (DMO) est déterminée génétiquement, tandis que d'autres facteurs de risque connus, tels qu'une qualité osseuse réduite, la géométrie du col du fémur et le retournement osseux, se sont également révélés être héréditaires (1,2).

L'élément génétique de l'ostéoporose semble contrôler le pic de masse osseuse atteint au début de l'âge adulte.

Des polymorphismes ont été identifiés dans plusieurs gènes associés à la DMO, à la perte osseuse ou aux fractures ostéoporotiques. Certains des gènes candidats importants qui jouent un rôle dans la régulation de la DMO sont (1) :

• le gène du récepteur de la vitamine D
• gène du collagène de type I (COLIA1)
• le gène du récepteur des œstrogènes (ESR1)
• la protéine 5 liée au récepteur des lipoprotéines (LRP5)
  • La variation du gène codant pour la LRP5 a également été impliquée dans l'accumulation de masse osseuse et la susceptibilité à l'ostéoporose.
  • Des études ont révélé que des variantes communes de la LRP5 sont systématiquement associées à la DMO et au risque de fracture dans différentes populations blanches (1).

Toutefois, l'ampleur de l'effet de ces polymorphismes est modeste et représente probablement moins de 5 % de la contribution héréditaire à la DMO (2).

Références :

• (1) Ralston SH. Genetics of osteoporosis (Génétique de l'ostéoporose). Proc Nutr Soc. 2007;66(2):158-65
• (2) Williams FM, Spector TD. Recent advances in the genetics of osteoporosis. J Musculoskelet Neuronal Interact. 2006;6(1):27-35.
• (3) van Meurs JB et al. Large-scale analysis of association between LRP5 and LRP6 variants and osteoporosis. JAMA. 2008 Mar 19;299(11):1277-90