Il s'agit d'une déficience polyglandulaire autosomique récessive caractérisée par une apparition dans l'enfance et une immunité cellulaire défectueuse contre Candida albicans qui est réfractaire à la chimiothérapie conventionnelle ; toutefois, une rémission a été rapportée avec le kétoconazole et le facteur de transfert. Il n'y a pas de lien HLA.
L'élément auto-immun comprend
- l'hypoparathyroïdie est fréquente
- le diabète est rare
- l'insuffisance surrénale peut se développer de manière aiguë
- l'anémie pernicieuse
- hépatite chronique active
- glomérulonéphrite membranoproliférative
- sprue
Les troubles associés doivent être pris en charge de manière conventionnelle, même si le Candida est traité avec succès.
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