Diagnostic

Le diagnostic

• Le diagnostic du BBS est extrêmement difficile en raison de l'absence d'un test génétique basé sur la clinique et de la nature variable des manifestations du syndrome. Le syndrome peut se présenter de différentes manières et de nombreuses caractéristiques se retrouvent dans d'autres maladies plus courantes. Le BBS peut être diagnostiqué sur la base de six critères :
  • dégénérescence rétinienne
  • polydactylie
  • obésité
  • troubles de l'apprentissage
  • problèmes rénaux
  • anomalies génitales
• en cas de suspicion de BBS ou de toute autre maladie génétique, l'enfant doit être suivi à intervalles réguliers et faire l'objet d'une recherche de maladies génétiques, le cas échéant. En raison de l'absence de test génétique et de la nature du syndrome, le diagnostic est souvent retardé jusqu'à la fin de la première décennie de vie, voire jusqu'au début de la deuxième (1),(2).
• Le BBS est souvent diagnostiqué à tort comme étant le syndrome de Lawrence-Moon, le syndrome de Kearns-Sayre ou le syndrome de McKusick-Kaufman.

Références :

• (1) Syndrome de Bardet-Biedl, Encyclopédie des troubles génétiques, 2002
• (2) Beales, P. L., et al. "New Criteria for Improved Diagnosis of Bardet-Biedl Syndrome : Results of a Population Survey", Journal of Medical Genetics 36 (1999) : 437-446